BMB844: Præcisionsmedicin

• Have kendskab til teorier og eksperimentelle metoder indenfor det molekylær biologiske og Biomedicinske fagområde. 
• Kunne analysere teoretiske og praktiske problemstillinger og anvende relevante analyse-og løsningsmodeller og træffe og begrunde fagligt relaterede beslutninger.
• Kunne beskrive, formulere og formidle problemstillinger indenfor det molekylær biologiske og Biomedicinske fagområde.
• have kendskab til grundlæggende molekylærbiologiske begreber og biokemiske processer
• kunne anvende naturvidenskabelig metode til at gennemføre eksperimentelle undersøgelser
• kunne anvende simple statistiske eller sandsynlighedsteoretiske modeller til beskrivelse og analyse af et givet datamateriale
• kunne anvende udvalgte fysiske modeller og forklare modellernes forudsætninger og egenskaber til opsamling og beregning af data
• har kendskab til laboratoriesikkerhed

Kursets formål er at give den studerende viden om og færdigheder i udvikling og brug af diagnostiske metoder og behandlinger, der finder anvendelse indenfor præcisionsmedicin. 

Ligeledes lægges der stor vægt på, at den studerende opnår detaljeret viden om de underliggende molekylær-patologiske sygdomsmekanismer og hvorledes denne viden kan udnyttes til at skræddersy individualiserede behandlinger, hvor de nyeste molekylært baserede lægemidler anvendes.

Et andet vigtige formål er at give den studerende viden om og færdigheder i medicinsk molekylær-genetik, herunder både de klassiske arvegange og andre vigtige arvegange, som f.eks. epigenetisk bestemte arvegange og arvegange, der udviser anticipation. Endvidere gennemgås den molekylære cellepatologi og valg af behandlinger ved udvalgte sygdomme.

Kurset bygger oven på den viden, der er erhvervet i kurser på bacheloruddannelsen i Biomedicin, herunder specielt BMB508. Kurset giver et fagligt grundlag for at studere og inddrage præcisions medicinske problemstillinger og metoder senere i uddannelsen, eksempelvis i forbindelse med specialeprojektet.

I forhold til uddannelsens kompetenceprofil har kurset eksplicit fokus på, at den studerende får en grundig indføring de principper, der ligger til grund for en række moderne molekylær-genetiske diagnostiske metoder og sygdomsmekanismer. Herfra vil den studerende opnå viden om, hvordan disse metoder videreudvikles translationelt og anvendes til at karakterisere sygdomme og udvikle nye præcisionslægemidler. Endelig vil den studerende opnå viden om kravene for implementering af nye diagnostiske metoder i et hospitalsmiljø til rutinemæssige undersøgelser af patienter.

Den studerende vil desuden opnå viden om hvorledes diagnostiske resultater kan danne basis for individualiserede valg af præcisionsmedicinske behandlinger. Dette eksemplificeres specielt ved grundig gennemgang af udvalgte arvelige sygdomme og cancer. 

Den studerende vil desuden opnå indsigt i de etiske problemstillinger, der er opstår i forbindelse med såvel præcisionsmedicinsk -diagnostik, -lægemiddeludvikling og behandling. 

Gennem laboratorieøvelser og teoretiske øvelser skal den studerende opnå viden om, hvorledes arbejdet med avancerede molekylær diagnostiske metoder organiseres, udføres og kvalitetssikres. Den studerende får således ved praktiske eksempler styrket den teoretiske viden om metoderne og får desuden viden om de grundlæggende principper for pålidelig diagnosticering.

Den studerende vil opnå færdigheder i at udføre udvalgte molekylær-genetiske diagnostiske metoder, samt udføre analyser hvor præcisionslægemidler afprøves i laboratoriet.

Endelig vil den studerende ved teoretisk gennemgang og praktiske laboratorieøvelser opnå viden om de underliggende principper for behandling af udvalgte medfødte sygdomme ved brug af nye individualiserede behandlinger (f.eks. antisense oligonukleotider).

For at opnå kursets formål er det læringsmålet for kurset, at den studerende demonstrerer evnen til at:

• Kritisk læse, fortolke og formidle videnskabelig originallitteratur inden for præcisionsmedicin.
• Redegøre for de klassiske arvegange og andre vigtige arvegange, samt den molekylære patologi ved udvalgte arvelige sygdomme og cancer.
• Forklare udvalgte teknikker anvendt i præcisionsmedicinsk diagnostik.
• Redegøre for - samt praktisk anvende - de principper og metoder, der ligger til grund for genetisk udredning og diagnostik ved arvelige sygdomme.
• Kende til etiske problemstillinger i forbindelse med ny personlig medicin og genetisk rådgivning.
• Redegøre for de væsentligste trin i udviklingen af en diagnostisk metode.
• Redegøre for de væsentligste trin i udviklingen af et nyt præcisionsmedicinsk lægemiddel. 
• Opstille de teoretiske og eksperimentelle rammer for en defineret molekylær-diagnostisk problemstilling.
• Opstille de teoretiske og eksperimentelle rammer for udvikling af en defineret præcisionsmedicinsk behandling.
• Vælge optimal metode for en defineret diagnostisk problemstilling.
• Formulere nye problemstillinger og undersøgelser på basis af opnåede resultater.
• Kende til og anvende udvalgte computerbaserede analyseværktøjer og databaser, herunder de nyeste populationsbaserede databaser med genetiske og fænotypiske data. 
• Fortolke data fra udvalgte molekylær-genetiske og proteomics baserede diagnostiske tests.
• Indgå i tværfagligt samarbejde med sundhedssektoren/sundhedsindustrien om udvikling af præcisions- medicinsk sygdomsdiagnostik og behandlinger.
• Redegøre for principperne i nye terapeutiske metoder baseret på anvendelse af f.eks. syntetiske antisense oligonukleotider, small molecule drugs, antistoffer, CRISPR/cas gen-editering eller cellebaserede terapier (f.eks. CAR-T) til behandling af udvalgte sygdomme.

Kurset indeholder følgende faglige hovedområder: Human Genetik og Molekylær biologi. Herunder:

• Molekylær genetik ved diagnosticering af arvelige sygdomme og cancer (mutationsspecifikke og generelle mutationsscannings-assays. DNA sekventering).
• Diagnostisk anvendelse af Next Generation Sequencing til mutationsdetektion og karakterisering af gen-ekspression.
• Metoder til karakterisering af gen-ekspression (RNA-seq, kvantitativ PCR og andre nyere metoder).
• Kvalitetssikring, validering, kilder til variation og fejl ved molekylær-genetisk sygdomsdiagnostik.
• Anvendelse af bioinformatisk analyse til evaluering af sekvensvariationers og mutationers patogene effekt og deres udbredelse i befolkninger, samt til søgninger i sekvens-, variations/mutations- og sygdoms-databaser.
• Etiske aspekter i forbindelse valg af individualiserede behandlinger, samt genetisk rådgivning af familier og i forbindelse med screening i befolkningen.
• Nye molekylært baserede skræddersyede behandlinger af individuelle molekylær patologier ved arvelige- og cancer sygdomme.

• Introfase (forelæsning, holdtimer) - Antal timer: 18
• træningsfase: Antal timer: 37, heraf 21 timer eksaminatorie og 16 timer laboratorie