BMB531: Sygdomme hos mennesket

Kurset kan ikke følges af studerende, der ikke læser BMB eller Biomedicin. 

Studerende, der følger kurset, forventes at:

• Have kendskab til basal viden fra BMB544, samt hjælpefag på førsteåret.
• Kunne anvende computer.

Kurset har til formål at styrke den studerendes faglige profil og virke identitetsskabende, samtidigt med at nødvendigheden af opnåelse af basale kompetencer indenfor de øvrige naturvidenskabelige fag eksemplificeres. Konkret studeres forskellige aspekter af tre forskellige sygdomme hos mennesket, nemlig en multifaktoriel sygdom, en stofskiftesygdom og en cancer sygdom. De tre sygdomme giver hver især mulighed for at videreudbygge, eksemplificere og perspektivere basale fagspecifikke emner. Kurset skaber en for den studerende naturlig forbindelse mellem bachelorforløbets 1. og 2. studieår ved at inddrage og udbygge udvalgte generelle naturvidenskabelige kompetencer og redskaber i forbindelse med tilegnelse af de fagspecifikke grundkundskaber og kompetencer. Kurset bygger således oven på den viden, der er erhvervet i kurserne BMB544 og BMB500, og giver et fagligt grundlag for at studere emnerne Biokemi, Molekylær biologi og Genetik , der er placeret senere i uddannelsen.

I forhold til uddannelsens kompetenceprofil har kurset eksplicit fokus på at:

• Kurset har fokus på styrke de grundlæggende kundskaber indenfor det naturvidenskabelige fagområde.
• Kurset har fokus på at give indsigt i molekylær- biologiens og de biomedicinske grundbegreber.
• Kurset udvikler og styrker den studerendes viden om grundlæggende biokemiske, molekylærbiologiske, genetiske  og biomedicinske emner ved at belyse disse ud fra deres rolle i sygdomsudvikling hos mennesket.

For at opnå kursets formål er det læringsmålet for kurset, at den studerende demonstrerer evnen til at:

• Beskrive specifikke biokemiske og metaboliske processer og forstå hvorledes disse kan være forstyrrede i metaboliske sygdomme.
• Genkende de forskellige arvegange, samt opstille genetiske stamtræer over familier.
• Beskrive celle-cyklus, de vigtigste komponenter og hvorledes denne kan være forstyrret i cancer.
• Beskrive de vigtigste karakteristika ved cancer sygdomme.
• Finde og anvende databaser med videnskabelig litteratur.
• At analysere gen-sekvenser, mutationers effekt, en sygdoms mutationsspektrum, finde restriktionsenzymers genkendelses sekvenser, samt identificere og analysere referencesekvenser for human gener.
• Udføre basale web baserede bioinformatiske analyser.
• Udfærdige skriftlige opgaver, hvor en selvvalgt sygdom problematiseres og sygdoms mekanismerne beskrives molekylær biologisk, genetisk og biokemisk med korrekt anvendelse af videnskabelige termer og referencer til videnskabelig litteratur.

Se  itslearning for pensumlister og yderligere litteraturhenvisninger.

Undervisningsaktiviteter udmønter sig i en anslået vejledende fordeling af arbejdsindsatsen hos en gennemsnitsstuderende på følgende måde:

• Introfase (forelæsning, holdtimer) - Antal timer: 13
• Træningsfase: Antal timer: 16
• Studiefase: Antal timer: 80

Introfasen består af forelæsninger, hvor der gives en introduktion til kursets tre emner, eksemplificeret ved tre forskellige sygdomsområder: Stofskiftesygdomme, Cancer sygdomme og Infektionssygdomme. I alle tre sygdomseksempler lægges der vægt på i forelæsningerne at eksemplificere emner fra de øvrige førsteårs kurser, FF503, matematik, samt FF500. I træningsfasen opdyrkes kompetencer indenfor kursets centrale dele ved opgaveløsning. Specielt fokuseres der på at opnå kendskab og evnen til at analysere sygdomsdatabaser, mutationsdatabaser, genbanker og andre videns-databaser, samt databaser over videnskabelig litteratur (PubMed). Endvidere arbejdes der med web-baserede analyseværktøjer til identificering af restriktionsenzymers genkendelsessekvenser, homologisøgning og analyser af mutationers effekt, samt visualisering af proteinstrukturer. Eksaminatorietimerne er baseret på forudgående selvstændigt arbejde evt. som selvarrangeret gruppearbejde. Studiefasen er både forberedelse til introfase og eksaminatorier. De studerende forventes selvstændigt at læse faglig tekst (lærebogskapitler, websider og review artikler) for at opnå de forventede kompetencer og det nødvendige overblik. En vigtig del af studiefasen består i arbejde med udformning af to selvstændige skriftlige opgaver, hvor de ved eksaminatorierne øvede kompetencer skal anvendes.

Aktiviteter i studiefasen:

• Læse faglig tekster, så som lærebogskapitler, videnskabelige artikler og vidensdatabaser på nettet som forberedelse til forelæsninger, eksaminatorier og obligatoriske opgaver.
• Forberedelse til eksaminatorietimer - læse tekst og svare på stillede opgaver.
• Arbejde med computerbaserede analyse programmer og databaser.
• Skrive 2 obligatoriske opgaver.